“La malattia è il più grande creatore di soldi nella nostra economia”
(John H. Tobe)

La gran parte delle malattie genetiche gravi è rara e colpisce meno di una persona su diecimila. Si tratta di malattie che sono il risultato dell’azione di geni recessivi che causano danni solo nei pochi sfortunati che ne ricevono due copie, anche se le possibilità che questo si verifichi aumentano se sposiamo un parente; per questo esiste il tabù dell’incesto e dei matrimoni tra i parenti, in quanto questo causerebbe una maggiore possibilità di generare bambini anormali. Per la selezione naturale non è facile eliminare un gene deleterio recessivo, nonostante le apparenze.
Per quanto riguarda i geni dominanti, in questo caso basta un solo gene per ammalarsi, e questo verrà trasmesso anche alle generazioni successive. Prendiamo come esempio la Corea di Hungtington: la maggior parte delle persone che hanno questa patologia non presentano sintomi fino ai 40 anni, poi la loro memoria comincia a deteriorarsi e i loro muscoli a contrarsi. Proprio perché si manifesta così tardi l’individuo può non essere consapevole di averla e, quindi, trasmetterla più facilmente. Sembra che in questi casi la selezione naturale non favorisca la salute ma soltanto il processo riproduttivo.
Esistono anche geni comuni e utili che causano malattie. La falcemia, o anemia falciforme, è un classico esempio di malattia causata da un gene utile. Quest’ultimo è presente in persone che provengono da regioni dell’Africa in cui la malaria era molto diffusa e gli omozigoti per questo gene sono affetti da falcemia, al contrario di quelli eterozigoti che hanno una buona protezione contro la malaria. Chi soffre di falcemia ha spesso emorragie, respiro corto e dolori alle ossa, ai muscoli e all’addome. L’infanzia di queste persone è un’intensa sofferenza e, fino a poco tempo fa morivano tutte prima di riprodursi. Un individuo omozigote per l’allele normale ha, invece, i globuli rossi perfetti, ma manca di difese contro la malaria. Anche la fenilchetonuria sembra essere una malattia causata da un gene che riesce a sopravvivere. Negli omozigoti causa ritardo mentale perché il corpo non è in grado di sopportare livelli elevati di questa sostanza, un aminoacido che si trova in molti cibi. Il ritardo può essere prevenuto dando al bambino cibi in cui non è presente questo aminoacido. La fenilchetonuria è anche un esempio di malattia completamente genetica che può essere combattuta modificando l’ambiente. Il gene, in questo caso, sembra essere così comune perché ha la funzione di diminuire i rischi di aborto spontaneo; di conseguenza può perpetuarsi anche se causa una malattia.

Le cellule sono fabbriche, ognuna con una specifica funzione, che devono collaborare perché l’individuo sopravviva e si riproduca, quindi ogni gene dovrebbe fare la sua parte per garantire il benessere dell’organismo. Le malattie sopraelencate sono il risultato dell’azione di un solo gene, ma la predisposizione a molte patologie è determinata dall’effetto di più geni, e a volte a questa si somma l’interazione con l’ambiente. La miopia è la classica dimostrazione di una malattia la cui causa è allo stesso tempo fortemente genetica e ambientale. Per diventare miope, una persona deve possedere il genotipo della miopia, ma anche essere spinta nei primi anni di vita a leggere o a compiere attività ravvicinate. Forse i cacciatori-raccoglitori con il gene della miopia ci vedevano meglio durante l’infanzia e in quell’epoca poteva essere più adattativo. Anche la predisposizione alle malattie coronariche è un buon esempio: il rischio di subire un attacco di cuore dipende moltissimo dai geni, ma sicuramente un impatto ambientale determinante , ad esempio, un’alimentazione con molti grassi.
Molti geni che predispongono a malattie hanno probabilmente effetti positivi. Non c’è quindi un genoma ideale, ma solo una gran quantità di fenotipi che esprimono la diversità umana: tutti, in ambienti diversi, competono per trasferire copie di sé stessi nella generazione successiva. Tutte queste osservazioni ci portano ad un quesito fondamentale: è forse utile cercare di alterare la nostra eredità biologica attraverso la manipolazione del dna? Sicuramente gli studi sono utili, come nel caso della fenilchetonuria: la scoperta della sua causa genetica ha permesso di scoprire che con una dieta priva di fenilananina i suoi effetti potessero essere prevenuti. Gli studi sull’azione dei geni, e sulla loro mancata azione, stanno già curando e prevenendo molte malattie.

Riferimenti bibliografici:
Comparini A., Costa S. (2000) “Guida alla Psicologia Evoluzionistica; fondamenti e principali implicazioni”, Unipress.
Nesse R. M., Williams G.C. (1999) “Perchè ci ammaliamo?”. Grandi Edizioni Einaudi.